Учёные обнаружили редкий генетический вариант, который значительно снижает риск развития рака крови — включая лейкемию и лимфомы. Это открытие, опубликованное в журнале Science, объясняет, почему у некоторых людей даже при наличии опасных мутаций в клетках костного мозга заболевание не развивается.
Рак крови формируется в результате накопления генетических ошибок в кроветворных клетках. С возрастом такие мутации возникают всё чаще, и у части людей они приводят к образованию злокачественных клеточных клонов в костном мозге и лимфатической системе.
Клональный гемопоэз — ранний этап болезни
Современная медицина рассматривает клональный гемопоэз как ключевой предраковый процесс. Он возникает, когда мутировавшая стволовая клетка крови начинает активно делиться и постепенно вытесняет здоровые клетки. Именно на этой стадии формируется основа будущей лейкемии или лимфомы.
Редкий ген, который блокирует развитие опухоли
Метаанализ данных более чем 640 000 человек позволил выявить генетический вариант rs17834140-T (17-я хромосома), который защищает от клонального гемопоэза и последующего развития рака крови.
Этот вариант снижает активность белка MSI2, который стимулирует рост кроветворных стволовых клеток. При онкологических мутациях MSI2 усиливает размножение патологических клеток, помогая им захватывать костный мозг.
У носителей защитного варианта MSI2 работает слабее, поэтому мутировавшие клетки не получают преимущества. В результате риск развития рака крови у таких людей примерно на 30% ниже.
Что это даёт пациентам Sapir Medical Clinic
Это открытие закладывает основу для нового поколения персонализированной медицины в гематологии.
В Sapir Medical Clinic (Израиль) пациенты могут получить:
- консультации ведущих израильских гематологов и онкогенетиков
- современные анализы крови и молекулярно-генетическую диагностику
- выявление признаков клонального гемопоэза и ранних онкологических изменений
- подбор индивидуальной тактики наблюдения или лечения
В перспективе препараты, подавляющие активность MSI2, смогут воспроизводить естественную генетическую защиту и предотвращать развитие лейкемии ещё до появления опухоли.